Een zeldzame oorzaak van acute buikpijn bij een jonge vrouw

De incidentie van aangeboren afwijkingen van de uterus varieert van 0,5–7% in de algemene bevolking tot 17% bij vrouwen met herhaalde miskramen. 1 , 2 Afwijkingen hoeven niet tot klachten te leiden en kunnen verborgen blijven. De uterus septus is de meest voorkomende afwijking bij vrouwen met infertiliteit. 1 , 2 Congenitale afwijkingen van de uterus kunnen divers zijn en samengaan met afwijkingen aan de cervix en/of vagina, zoals een verdubbeling van de cervix, een longitudinaal vaginaal septum of vaginale aplasie [figuur]. 2 – 4 Bij een deel van de vrouwen met aangeboren afwijkingen van de inwendige geslachtsorganen komen ook afwijkingen aan de urinewegen en nieren voor. 2 , 4 , 5

Figuur

Pathogenese

In een vrouwelijk embryo ontwikkelen de inwendige geslachtsorganen zich uit de buizen van Müller. 6 Voor de vorming van normale genitaliën zijn 3 stappen nodig.

• Stap 1: de beide buizen van Müller moeten worden aangelegd en groeien uit.

• Stap 2: de buizen moeten deels fuseren.

• Stap 3: het septum tussen de 2 gefuseerde buizen moet resorberen.

Een stoornis in een van deze stappen leidt tot een aangeboren afwijking aan de inwendige genitaliën.

Bij een stoornis in de aanleg of uitgroei van de buizen van Müller kan de uterus afwezig zijn (uterusaplasie) in combinatie met een blind eindigende of afwezige vagina: het syndroom van Mayer-Rokitansky-Küster.

Bij een fusiestoornis (stap 2) heeft de uterus een afwijkende vorm, is ze verdubbeld (bicorporale uterus) of betreft het een hemi-uterus met of zonder rudimentaire hoorn, soms in combinatie met een verdubbeling van de cervix en vagina.

Is er een stoornis in de resorptie van het septum (stap 3), dan resteert een longitudinaal septum in de uterus en/of vagina [figuur]. 3 , 6

Het hymen imperforatus, een afgesloten hymen, is een geïsoleerde ontwikkelingsstoornis zonder relatie met de anatomische afwijkingen van de buizen van Müller. 7

De [tabel] geeft een overzicht van kenmerken bij anamnese en lichamelijk onderzoek per ontwikkelingsstoornis. De symptomen hangen af van de aard van de afwijkingen, waarbij we onderscheid maken in afwijkingen met of zonder obstructie van de menstruele bloeding. Een onbekend aantal vrouwen zal asymptomatisch blijven. 8

Met obstructie

Afwijkingen die zorgen voor een obstructie in het afvloeien van de menstruatie, zoals bij een afsluiting van (een deel van) de vagina of bij een hemi-uterus met een rudimentaire hoorn, kunnen gepaard gaan met cyclische pijn in de onderbuik. Klachten kunnen vanaf de menarche aanwezig zijn, maar soms hoopt het menstruatiebloed zich niet zodanig op dat het pijn doet. Op den duur kan de buikpijn het cyclische karakter verliezen. Een rudimentaire hoorn met verbinding naar de hemi-uterus hoeft geen klachten te geven; een volledige afsluiting kan leiden tot acute buikpijn. Een belemmering in afvloed van menstruatiebloed kan in zeldzame gevallen een ontsteking van het kleine bekken veroorzaken. 5 , 8

*Complicaties die in de zwangerschap kunnen optreden zijn bijvoorbeeld herhaalde miskramen, liggingsafwijkingen, vroeggeboorte, intra-uteriene groeivertraging, sectio caesarea door een vaginaal septum, uterusruptuur bij zwangerschap in rudimentaire hoorn. 4 , 5 , 8 – 11

Ook het hymen imperforatus kan zorgen voor cyclische buikpijn door een afvloedbelemmering van de menstruatie boven het hymen. Het ophopen van menstruatiebloed in de vagina geeft aanvankelijk zelden klachten. 7

Zonder obstructie

Zonder obstructie kunnen afwijkingen aan de inwendige geslachtsorganen leiden tot primaire amenorroe, een bemoeilijkte coïtus, dysmenorroe of bloedverlies tijdens de menstruatie ondanks het gebruik van een tampon, zoals bij een vaginaal septum. 8 Aangeboren afwijkingen zonder obstructie worden soms pas ontdekt bij problemen met zwanger worden. Zo zorgen malformaties van de uterus vaker voor herhaalde miskramen, intra-uteriene groeivertraging, een afwijkende ligging van de foetus of vroeggeboorte. 5 , 8 – 11

Anamnese en (aanvullend) onderzoek

Bij een patiënte met pijn in de onderbuik zijn de volgende vragen belangrijk:

1. Is de buikpijn cyclisch en sinds de menarche aanwezig?
2. Heeft de patiënte menstruaties en hoeveel bloed verliest zij dan?
3. Is er sprake van fluor?

Zoals hierboven uitgelegd hoeven al deze kenmerken bij een obstructie niet aanwezig te zijn. Problemen met het inbrengen van een tampon of moeilijkheden bij de coïtus kunnen wijzen op vaginale afwijkingen, zoals een vaginale aplasie of longitudinaal vaginaal septum. 8

Bij een primaire amenorroe en verdenking op een aangeboren afwijking van de inwendige geslachtsorganen is het essentieel om naar secundaire geslachtskenmerken (pubisbeharing en borstontwikkeling) te vragen. Wanneer secundaire geslachtskenmerken aanwezig zijn, is het hypothalame-hypofysaire-ovariële systeem intact en actief. Er is dan sprake van een aanlegstoornis van de buizen van Müller (uterus en/of vagina) of van het hymen, zoals een hymen imperforatus. 12 – 15

Het lichamelijk onderzoek bij de klacht primaire amenorroe begint met de beoordeling van de secundaire geslachtskenmerken volgens Tanner. 13 Het gynaecologisch onderzoek richt zich op inspectie van de genitalia externa om een bomberend hymen of een zwelling boven het hymen (hymen imperforatus) op te sporen. Labiumadhesies zijn bij adolescenten uiterst zeldzaam en komen hoofdzakelijk bij zuigelingen en peuters/kleuters voor. 7 Let op de aanwezigheid en lengte van de vagina. Bij palpatie van de buik of het vaginaal toucher is er soms, zoals in onze casus, een zwelling in de onderbuik te voelen. Bij adolescenten zonder seksuele contacten of tampongebruik laat u het inwendig onderzoek achterwege.

Echografie kan aanwijzingen geven voor een mogelijke diagnose, maar meestal is uitgebreider specialistisch onderzoek vereist om de precieze diagnose te stellen. Een tijdige specialistische verwijzing is daarom cruciaal.

Het specialistisch onderzoek kan onder andere bestaan uit echografie en een MRI-scan van het kleine bekken, zo nodig aangevuld met hysteroscopie, hysterosalpingografie of laparoscopie. Een MRI-scan brengt aangeboren afwijkingen in de ontwikkeling van de buizen van Müller, hymen en gonaden nauwkeurig in beeld. 1 , 2 , 8

Behandeling

Of chirurgisch ingrijpen nodig is, hangt af van de aard van de afwijking. 4 Bij een afvloedbelemmering van menstruatiebloed of bij een vaginaal septum met seksuele klachten zal ingrijpen meestal nodig zijn. Recent onderzoek laat zien dat hysteroscopische verwijdering van een uterus septum niet tot betere zwangerschapsuitkomsten leidt dan een afwachtend beleid. 11 Aanlegstoornissen vragen altijd aandacht voor de psychosociale context, zeker bij ernstige gevolgen als infertiliteit. De rol van de huisarts bestaat vooral uit opvang na het stellen van de diagnose en begeleiding bij de behandeling van de vrouw en eventueel haar partner. Besteed daarbij aandacht aan seksualiteit, menstruaties en zwangerschapskansen.

Conclusie

Acute buikpijn bij jonge vrouwen kan in zeldzame gevallen veroorzaakt worden door een aangeboren afwijking aan de inwendige geslachtsorganen, die gepaard gaat met een obstructie van de menstruatie. Zulke anatomische afwijkingen kunnen belangrijke gevolgen hebben voor de fertiliteit, seksualiteit en obstetrische uitkomsten. Kennis over bijbehorende klachten leidt tot herkenning van de symptomatologie. Een goede anamnese en lichamelijk onderzoek kunnen hierbij behulpzaam zijn. De definitieve diagnose en behandeling vereisen een specialistische verwijzing.