Diagnose à vue
Een 5-jarige jongen met het zeldzame SETD-5-syndroom (een genetische aandoening met ontwikkelingsachterstand en variabele aangeboren afwijkingen) presenteert zich met sinds 1 dag bestaande rode vlekken op benen, armen en gezicht en progressieve zwelling van oren, handen en voeten. Hij is snotterig, heeft koorts (38 ºC), maar oogt niet ziek. Hij plast normaal. Je ziet ronde en verheven, deels confluerende, wegdrukbare rode huidafwijkingen (waarvan sommige met centrale opheldering) op het gelaat, buik, rug, armen, benen en billen. De oren, handen en voeten zijn oedemateus. De werkdiagnose urticaria ligt voor de hand, maar een oraal antihistaminica heeft geen effect. Een dag later breiden de laesies uit en verkleuren centraal paars.
Wat is je diagnose?
