Gewone zorg voor de ongewone patiënt

Inleiding

Er zijn aanwijzingen dat mensen met een zeldzame aandoening tegen veel problemen in de zorg en in hun dagelijks leven aanlopen. Zeldzame aandoeningen zijn veelal invaliderend en er zijn geen of weinig mogelijkheden om te genezen.1 In Europa worden zeldzame aandoeningen gedefinieerd als levensbedreigende of chronisch progressieve aandoeningen met een prevalentie van minder dan 5 per 10.000 personen.234 Gebaseerd op deze definitie zijn er wereldwijd 5000 tot 8000 verschillende zeldzame aandoeningen. Met een bevolking van 16 miljoen mensen is er in Nederland sprake van een zeldzame aandoening als hij voorkomt bij maximaal 8000 mensen­. Door het grote aantal zeldzame aandoeningen zijn artsen en zorgverleners, zowel in de eerste als in de tweede lijn, vaak niet bekend met de bijzonderheden van al deze aandoeningen.56789 Dat is ook niet zo verwonderlijk, want de aandacht van de geneeskunde en sociale wetenschappen voor chronische ziekten is vooral gericht op aan­doeningen met een relatief hoge prevalentie. Ook in de huisartsgeneeskunde gaat de aandacht vooral uit naar de ontwikkeling van kennis over en richtlijnen voor de zorg aan patiënten met meer voorkomende aandoeningen.9 Uit de literatuur, de media en de klinische praktijk komt steeds duidelijker naar voren dat er problemen zijn in de zorg voor mensen met een zeldzame aandoening.110 Het onderzoek dat tot dusver is verricht, is echter in hoge mate ziek­te­specifiek en met name gericht op de medische behandeling van zeldzame aandoeningen.9 Er zijn nauwelijks systematische inven­tarisaties uitgevoerd van de problemen in het dagelijks leven die patiënten met zeldzame aan­doenin­gen zelf ervaren, of van hun behoeften aan zorg.

In 2001 stelde het Ministerie van VWS de Stuurgroep Weesgeneesmiddelen in.10 De Stuurgroep stimuleert de ontwikkeling van weesgeneesmiddelen en verbetert de informatievoorziening voor en de situatie van patiënten met een zeldzame aandoening. In opdracht van deze stuurgroep hebben we een onderzoek uitgevoerd naar de ervaringen van patiënten met een zeldzame aandoening in het dagelijks leven en in de zorg.1112 In dit onderzoeksverslag laten we zien tegen welke specifieke problemen mensen met zeldzame aandoeningen aanlopen als het gaat om de ervaring van hun gezondheid en om huisartsenzorg. We vergelijken hun problemen eerst met die van mensen met vaker voorkomende aandoeningen om zicht te krijgen op het al of niet specifieke karakter van deze problemen. Vervolgens gaan we dieper in op de problemen van mensen met zeldzame aandoeningen en onderzoeken we hoe de huisarts kan inspelen op hun verwachtingen. Het perspectief van de patiënt staat hierbij centraal.

Methoden

Onderzoeksgroep

In dit project gebruikten we de gegevens en infrastructuur van het eerste Patiëntenpanel Chronisch Zieken (PPCZ), een grootschalig panelonderzoek waaraan ruim 2500 mensen met een medisch gediagnosticeerde chronische aandoening deelnamen. Bij alle panelleden was sprake van een in principe ongeneeslijke ziekte of waren de klachten ten minste een jaar bij de huisarts bekend. De panelleden waren 15 jaar of ouder, hadden geen psychiatrische aandoening en waren niet permanent geïnstitutionaliseerd. Het PPCZ heeft tot doel om vanuit het perspectief van chronisch zieken inzicht te krijgen in hun kwaliteit van leven, hun maatschappelijke positie, hun behoefte aan en het gebruik van (gezondheids)zorg en hoe zij de kwaliteit van zorg ervaren.13 De selectie van het eerste panel vond eind 1997 plaats in 56 huisartsenpraktijken verspreid over het hele land (aselecte steekproef). Bij de inclusie van patiënten vulde de huisarts een registratieformulier in met medische gegevens, waaronder ziektekenmerken. In dit onderzoek hebben we alle deelnemers van dit panel die gediagnosticeerd waren met een zeldzame aandoening onderscheiden van degenen met een meer prevalente chronische aandoening. Hiervoor hebben we de door de huisartsen geregistreerde medische diagnosen van de panelleden getoetst aan de Orphanet-index, waarbij een aandoening als zeldzaam wordt beschouwd bij een prevalentie van minder dan 5 per 10.000 personen.

Gegevensverzameling

We verzamelden de gegevens door schriftelijke enquêtes die zijn ingevuld in april en oktober 1998. Voor meer inzicht in de aard van de ervaren problemen hebben we in 2002 aanvullende telefonische interviews gehouden met 54 mensen uit de onderzoeksgroep. We selecteerden hen omdat zij in de enquêtes een zeer slechte kwaliteit van leven rapporteerden, ofwel matig tevreden waren over de kwaliteit van de huisartsenzorg of de zorg van de specialist. De geïnterviewden zijn dus een selectieve groep van de totale (aselecte) onderzoeksgroep.

Meetinstrumenten en statistische analyse

In dit artikel gebruiken we het concept gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven, dat gemeten is met de RAND-36.14 Als aanvulling hierop presenteren we gegevens die zijn verzameld met enkele vragen over psychische en seksuele problemen, en gegevens over het gebruik van huisartsenzorg, de behoefte aan huisartsenzorg, zorgcoördinatie en emotionele ondersteuning. Met de QUOTE-vragenlijst hebben we in de enquêtes gevraagd naar de ervaringen met de huisartsenzorg.15 In dit artikel vergelijken we de onderzoeksgroep en referentiegroep door middel van covariantie-analyses, waarbij we gecorrigeerd hebben voor verschillen in leeftijd en comorbiditeit tussen beide groepen. We hebben clusteranalyses gebruikt om de kwaliteit van leven van de groep met zeldzame aandoeningen nader te beschrijven. De gegevens zijn geanalyseerd in SPSS 11.

Resultaten

Patiënten

We voerden een grondig dossieronderzoek uit van alle door de huisarts genoteerde diagnosen van de panelleden. Zo vonden we 206 mensen met 72 verschillende zeldzame aandoeningen: de onderzoeksgroep (zie opmerkingen bij tabel 1). In de onderzoeksgroep komen 3 aandoeningen relatief vaak voor, namelijk multipele sclerose (N = 30), de ziekte van Crohn (n = 30) en sarcoïdose (N = 16). De andere 69 zeldzame aandoeningen komen 1 tot 9 keer voor in de onderzoeksgroep. De referentiegroep wordt gevormd door de overige panelleden, die dus meer prevalente chronische aandoeningen hebben (N = 2303 personen; zie tabel 2).

Uit tabel 3 blijkt dat de groep mensen met een zeldzame aandoening voor ruim 60% uit vrouwen bestaat en een gemiddelde leeftijd heeft van 49 jaar. De onderzoeksgroep is gemiddeld 9 jaar jonger dan de referentiegroep. Comorbiditeit – in de vorm van een tweede (en ook derde of vierde) medische diagnose van een chronische aandoening – komt voor bij bijna 1 op de 5 mensen met een zeldzame aandoening (niet in tabel). Gemiddeld genomen zijn bij de onder­zoeksgroep minder chronische aandoeningen (1,2; Sd = 0,5) gediagnosticeerd dan bij de referentiegroep (1,4; Sd = 0,7; p &lt 0,05). De onderzoeksgroep heeft een gemiddelde ziekteduur van bijna 10 jaar. Daarbij is bijna een kwart tussen de 10 en 20 jaar ziek en ruim 1 op de 10 langer dan 20 jaar. Ruim eenderde ervaart lichamelijke beperkingen (niet in tabel).

Problemen in het dagelijks leven

In tabel 4 zien we dat mensen met een zeldzame aandoening een vrij slechte kwaliteit van leven ervaren in vergelijking tot mensen met een meer prevalente aandoening (met uitzondering van de dimensie pijn). Het eerste cluster in tabel 4 laat zien dat een kleine groep mensen (12%) een zeer slechte kwaliteit van leven ervaart op alle domeinen, waarbij de fysieke en emotionele rolbeperkingen opvallen. Deze groep wordt gekenmerkt door een groot aandeel vrouwen en lager opgeleiden. De meest voorkomende zeldzame aandoeningen in dit cluster zijn de neurologische en die van het immuunsysteem/infecties. Zeldzame cardiovasculaire aandoeningen en vormen van artritis komen naar verhouding wat vaker voor (zie tabel 1 voor een overzicht). Cluster 2 is een kleine groep (10%) die relatief meer psychische en mentale problemen ervaart, en niet zozeer fysieke. Deze groep bevat relatief veel mensen met een neurologische aandoening en zeldzame vormen van kanker. Het wat grotere cluster 3 (26%) rapporteert een relatief slechte fysieke gezondheid, maar ervaart desondanks toch niet meer psychische of mentale problemen dan gemiddeld. Zij ervaren de algehele gezondheidstoestand als slechter; ook slechter dan een jaar geleden en ze verwachten dat deze nog verder achteruit zal gaan. Zeker niet iedereen met een zeldzame aandoening ervaart problemen: cluster 4 (26%) ervaart een relatief goede kwaliteit van leven op alle domeinen.

In de hele groep mensen met zeldzame aandoeningen blijken seksuele problemen relatief veel voor te komen (figuur 1). Een kwart van de onderzoeksgroep (23%) rapporteert deze problemen. Bijna de helft van de mensen met zeldzame aandoeningen (45%) blijkt zich somber, angstig of gespannen te voelen en hoewel de diagnose vaak al jaren bekend is, maakt een nog groter deel (58%) zich zorgen over de gezondheid. Uit de telefonische interviews bleek dat problemen op het persoonlijke en emotionele vlak in alle fasen van de ziekte voorkomen. De tijd waarin de diagnose nog niet bekend is, is vaak een onzekere en moeilijke tijd. De diagnose zelf is voor sommigen een schokkende gebeurtenis en nadien is het voor een aantal moeilijk om de ongeneeslijke aard van de aandoening te accepteren. Wanneer de diagnose al langere tijd bekend is, blijven sommigen (ernstige) psychische klachten houden. Ook maatschappelijke problemen, zoals het moeten stoppen met werk of hobby’s, financiële problemen en problemen met het afsluiten van verzekeringen dragen volgens de geïnterviewden bij aan hun psychische klachten.

Oordeel over de kwaliteit van de huisartsenzorg

Ruim 90% van de onderzoeksgroep heeft ten minste één keer per jaar contact met de huisarts (niet in tabel). Mensen met een zeldzame aandoening zijn over het algemeen (zeer) tevreden over de manier waarop de huisarts werkt. Dat geldt ook voor mensen met een vaker voorkomende chronische aandoening (tabel 5). Meer dan 90% geeft aan dat de huisarts doelmatig werkt, dat hij hen laat meebeslissen over de behandeling en voldoende uitleg geeft over geneesmiddelen. Ook voelt vrijwel iedereen zich serieus genomen door de huisarts. Problemen doen zich wel voor ten aanzien van de specifieke deskundigheid van de huisarts. Ruim tweederde van de onderzoeksgroep geeft aan dat de huisarts geen specifieke deskundigheid bezit over hun aandoening, wat beduidend hoger is dan in de referentiegroep. Daarnaast zegt bijna 20% van de onderzoeksgroep dat de huisarts zich niet in hun leefwereld kan verplaatsen. Wel vindt bijna iedereen dat de huisarts altijd bereid is om over hun problemen te praten. Toch heeft 1 op de 5 mensen met een zeldzame aandoening behoefte aan meer of andere zorg van de huisarts en, meer in het algemeen, aan emotionele ondersteuning (23%: zie figuur 2). Daarnaast bestaat er bij 16% een behoefte aan meer zorgcoördinatie.

Uit de interviews blijkt dat het traject van de pre-diagnostische fase vaak bij de huisarts is gestart. Niet iedereen voelde zich daarbij serieus genomen, bijvoorbeeld omdat de huisarts de aandoening in eerste instantie als ‘psychisch’ afdeed. Sommigen ervaren dat hun huisarts te lang heeft gewacht met verwijzen. Anderen vinden dat het ontbreken van specifieke deskundigheid zich heeft geuit in een lange pre-diagnostische fase. Hoewel de meeste patiënten met vragen bij hun huisarts of specialist terechtkunnen, geven sommigen aan één persoon of coördinator te missen die bijvoorbeeld helpt om behandelingsmogelijkheden te vinden. Ook verschillen artsen en zorgverleners soms van mening over de stappen in de behandeling of begeleiding van een patiënt met een zeldzame aandoening.

Beschouwing

Er is nog niet veel onderzoek gedaan naar de ervaringen van mensen met een zeldzame chronische aandoening in de zorg en naar de manier waarop zij hun gezondheid ervaren. Hoewel de achtergronden van de ziekte en dus de specifieke zorgbehoeften vaak nog onbekend zijn, blijkt uit ons onderzoek dat de zorgbehoeften in het dagelijks leven niet specifiek zijn voor zeldzame aandoeningen. Zij zijn soms wel zwaarder en omvangrijker dan bij mensen met vaker voorkomende chronische aandoeningen, bijvoorbeeld als het gaat om problemen van psychische of seksuele aard. Bij het laatste laten cijfers uit de Tweede Nationale Studie naar ziekten en verrichtingen in de huisartspraktijk duidelijk het contrast zien: seksuele problemen komen voor bij slechts 3% van zo’n 4800 ingeschreven patiënten bij huisartsenpraktijken;16 bij mensen met zeldzame aandoeningen is de verhouding bijna 1 op 4. Binnen de groep mensen met zeldzame aandoeningen werd een kleine subgroep (12%) aangetroffen die een zeer slechte kwaliteit van leven ervaart, maar ook 3 subgroepen die niet op alle domeinen problemen ervaren. Twee groepen geven aan meer problemen van psychische of juist fysieke aard te ervaren. Eén groep ervaart juist een betere kwaliteit van leven dan mensen met vaker voorkomende chronische aandoeningen en is vergelijkbaar met een steekproef van 1742 mensen uit de algemene bevolking.17 Vergeleken met deze normgroep zien we wel iets lagere scores op fysiek functioneren, vitaliteit en de algemene gezondheidsbeleving. De kenmerken van deze subgroepen van mensen met zeldzame aandoeningen lijken enigszins uiteen te liggen. De verschillen hangen niet duidelijk samen met afzonderlijke diagnoses, maar eerder met ziekteoverstijgende aspecten. Vanzelfsprekend blijft het lastig om algemene uitspraken te doen over afzonderlijke zeldzame diagnoses, gezien de geringe aantallen mensen per diagnose.

Dat er vaak geen curatieve behandeling mogelijk is, betekent niet dat mensen met zeldzame aandoeningen geen zorgbehoeften hebben. Het betekent juist dat er voor de huisarts een rol is weggelegd. Mensen met zeldzame aandoeningen maken zich vaker zorgen en de kwaliteit van leven wordt door een grote groep als slechter ervaren dan door mensen met vaker voorkomende chronische aandoeningen. Tegelijk geven zij aan behoefte te hebben aan emotionele ondersteuning, aan zorgcoördinatie en aan meer of andere zorg van de huisarts. Wat dat laatste betreft: uit onze aanvullende interviews blijkt dat zij begeleiding en steun verwachten van de huisarts zelf of doorverwezen willen worden naar een psychosociaal hulpverlener. De huisarts is logischerwijs niet altijd deskundig op het gebied van zeldzame aandoeningen. Het zou de huisarts gemakkelijker gemaakt kunnen worden om een specifiek deskundig arts te consulteren uit een online toegankelijke database van gespecialiseerde artsen. Momenteel is die informatie voor de huisarts gefragmenteerd of niet aanwezig. Het is onmogelijk om huisartsen op te leiden tot specifieke deskundigen op het gebied van alle mogelijke zeldzame aandoeningen, die men vervolgens in de praktijk waarschijnlijk nooit zal tegenkomen. Hij moet ze echter wel kunnen signaleren. Daarom is het belangrijk dat tijdschriften voor huisartsen aandacht besteden aan zeldzame aandoeningen, zoals de ziekte van Cushing,18 zeldzame spierziekten19 of zeldzame aandoeningen in het algemeen.20 Over het algemeen geven mensen met zeldzame aandoeningen aan dat ze zich serieus genomen voelen door hun huisarts. Bij zeldzame aandoeningen die vaak onbekend zijn, komt het echter voor dat klachten niet als zodanig worden herkend. Het gevaar hierbij is dat de pre-diagnostische fase bij zeldzaamheid langer duurt en een eventuele behandeling langer uitblijft, hetgeen de gezondheidsschade kan vergroten. Alertheid en het aanbieden van ‘gewone’ zorg en ondersteuning, zoals men gewend is voor mensen met vaker voorkomende aandoeningen, blijven belangrijke taken van de huisarts.

Beperkingen van het onderzoek

Het uitgevoerde onderzoek kent een aantal beperkingen. In de eerste plaats is door missende waarden op één of enkele vragen een relatief grote groep mensen met zeldzame aandoeningen buiten de clusteranalyses gevallen. Verder vormen de geïnterviewden een selecte groep. Juist mensen met ernstige problemen zijn aanvullend geïnterviewd, omdat zij meer inzicht kunnen geven in de aard van de ervaren problematiek. Vergeleken met het aantal in Orphanet gedefinieerde zeldzame aandoeningen, is in ons onderzoek een relatief klein aantal aandoeningen vertegenwoordigd (N = 72). Zeldzame aandoeningen die op jonge leeftijd zijn ontstaan en met een hoge letaliteit gepaard gaan, zijn bijvoorbeeld niet in het PPCZ vertegenwoordigd maar staan wel in de Orphanet-index. Daarnaast bestaat de onderzoeksgroep voor ruim een derde uit mensen met multipele sclerose, de ziekte van Crohn en sarcoïdose. Deze door Orphanet aangemerkte zeldzame aandoeningen zijn wat bekender of minder zeldzaam in Nederland. Wanneer we deze drie aandoeningen weglaten uit de onderzoeksgroep, dan blijkt dat enkele geconstateerde verschillen ten opzichte van de referentiegroep wat veranderen. Zo blijkt er dan een nog sterkere behoefte te zijn aan emotionele ondersteuning en zorgcoördinatie bij mensen met minder bekende zeldzame aandoeningen. Ons onderzoek maakt echter duidelijk dat zeker niet altijd de specifieke diagnose van doorslaggevend belang is voor de ervaren problematiek. Andere generieke ziektekenmerken zijn eveneens van belang, bijvoorbeeld de ervaren ziektelast in termen van functiebeperkingen en zorgafhankelijkheid.