Het meedelen van de diagnose 'Down-syndroom'

Het Down-syndroom is een ernstige chromosomale afwijking (trisomie 21) die leidt tot ontwikkelingsachterstand en morfologische afwijkingen. In de meerderheid van de gevallen is de trisomie 21 nieuw ontstaan door een verdelingsfout van de chromosomen nummer 21 tijdens de meiose. De…

De deelname aan prenatale screening in Nederland is laag. De mortaliteit van kinderen met het downsyndroom is fors gedaald en hun levensverwachting is gestegen. Daardoor neemt de behoefte aan levensfasegerichte begeleiding toe. De meeste kinderen met downsyndroom groeien thuis in het…

Mensen met downsyndroom leven langer dan vroeger, maar krijgen met het ouder worden ook gezondheidsklachten, die ze meestal slecht onder woorden kunnen brengen. Ongeveer 40% heeft schildklieraandoeningen, vooral hypothyreoïdie, die de huisarts goed kan behandelen. Mensen met…