Hulp vragen aan familie van patiënten met het Pitt-Hopkins syndroom bij het beter in kaart brengen van symptomen en het natuurlijk beloop werkt! Patiënten en hun familie blijken zeer bereid om mee te werken aan het online invullen van uitgebreide vragenlijsten. Dit biedt perspectief voor andere zeldzame ziekten waarbij concrete informatie vaak niet beschikbaar is.
De Winter et al. ontwikkelden een 146 vragen tellende lijst en stuurden deze naar 139 families in binnen- en buitenland met een kind met bevestigd Pitt-Hopkins syndroom. Onderwerpen: diagnosestelling, groei, ontwikkeling, specifieke klachten, afwijkend uiterlijk, andere ziektes, ziekenhuisopnames, et cetera. Een groot deel van de families (73%) wilde meewerken en vulde de vragenlijsten in. Het kostte één tot vijf uur om de vragenlijsten in te vullen.
Het Pitt-Hopkins syndroom is een zeldzame ziekte, gekarakteriseerd door mentale retardatie, abnormale ademhalingspatronen, een afwijkend uiterlijk (diepliggende ogen, een brede neus en volle lippen) en soms epilepsie. Met dit onderzoek bevestigen de onderzoekers dat deze kenmerken inderdaad vaak voorkomen bij kinderen met het Pitt-Hopkins syndroom, maar kunnen ze deze ook kwantificeren. Er blijkt sprake te zijn van mentale retardatie bij 100% van de patiënten, van epilepsie bij 32%, en van abnormale ademhalingspatronen bij 38%. Daarnaast blijken patiënten vaak last te hebben van reflux (38%) en obstipatie (80%).
Interessant is ook dat de meeste ouders voor het eerst vermoedden dat er iets mis was met hun kind omdat ontwikkelingsmijlpalen niet werden gehaald. Andere signalen waren: failure-to-thrive, gastro-intestinale problemen en andere opvallende symptomen, zoals cyanose tijdens huilen, epileptische aanvallen en een abnormale spiertonus. Sommige ouders gaven aan het uiterlijk van hun kind (gezicht) ongewoon te vinden.
De onderzoekers gaan verder met dit project en streven ernaar het aantal deelnemers uit te breiden en herhaaldelijk follow-upvragenlijsten uit te zetten om zo meer inzicht te krijgen in het natuurlijk beloop van deze ziekte. Een mooi voorbeeld van patiëntparticipatie waarbij snel en goedkoop belangrijke informatie wordt verzameld op de plek waar de meeste kennis aanwezig is: de patiënt zelf en zijn familie.
Annet Sollie
Literatuur
- 1.De Winter CF, et al. Phenotype and natural history in 101 individuals with Pitt-Hopkins syndrome through an internet questionnaire system. Orphanet J Rare Dis 2016;11:37.
Reacties
Er zijn nog geen reacties.
