Welke patiënten hulp zoeken voor zeldzame ziekten, is onbekend: wie zijn ze, met welke symptomen zoeken ze hulp, wat zijn de eventueel eerder gestelde diagnoses en welke specialist stelde die diagnose? Mueller et al. deden onderzoek in Duitsland en pleiten voor een kliniek voor zeldzame ziekten waarin internisten, neurologen en psychiaters de belangrijkste specialisten zijn om patiënten met zeldzame ziekten te diagnosticeren en te behandelen.
Van de 703 aangeschreven patiënten van een Duitse universitaire kliniek vulden 522 de enquête in. Hiervan was 57% vrouw, de gemiddelde leeftijd was 52 (range 18-92) en de meesten waren tussen de 50 en 60 jaar. De helft van de patiënten had contact gezocht met alternatieve genezers. Meer dan de helft van de patiënten was nooit eerder verwezen naar een academisch ziekenhuis. Vierhonderddertien patiënten meldden eerder gestelde diagnoses: gemiddeld drie per patiënt. Eerder gestelde diagnoses waren wekedelenaandoeningen, zoals fibromyalgie (15%), somatoforme aandoeningen (12%) en polyneuropathie (9%). De meest voorkomende klachten waren algehele malaise (37%), gewrichtspijnen (25%) en buikklachten (23%). Pijngerelateerde diagnoses en ‘onverklaarde’ diagnoses, zoals het chronisch vermoeidheidsyndroom (CVS) en Irritable Bowel Syndrome (IBS), kwamen vaak voor bij deze groep patiënten. Eenenvijftig patiënten bleken een zeldzame ziekte te hebben: elf daarvan hadden ALS.
Hebben we in Nederland ook behoefte aan een centrum voor zeldzame ziekten? Veruit de meerderheid van de gevallen van zeldzame ziekten begint met ‘onverklaarbare’ klachten. In Nederland focussen huisartsen meer op lichamelijk onverklaarde klachten (SOLK): bij een zeer klein deel van deze klachten zal het om zeldzame ziekten gaan. Met een huisarts die SOLK aanpakt volgens de NHG-Standaard, daarbij oog houdt voor het feit dat zeldzame ziekten kúnnen voorkomen en bij een apart beloop van de SOLK op tijd doorstuurt naar de tweede lijn, komen we verder.
Wim Verstappen
Literatuur
- 1.Mueller T, et al. Characteristics of patients contacting a center for undiagnosed and rare diseases. Orphanet J Rare Dis 2016;11:81.
Reacties
Er zijn nog geen reacties.
