Overleving na preventieve chirurgie bij BRCA-mutatiedragers

Nederlandse onderzoekers volgden (nog) gezonde BRCA1- (n = 1712) en BRCA2-mutatiedragers (n = 1145) vanaf de DNA-uitslag. De gemiddelde follow-upduur was 10,3 jaar. Van de BRCA1-mutatiedragers koos 42% voor preventieve bilaterale mastectomie, van de BRCA2-mutatiedragers was dat 35%. De overige vrouwen kozen voor surveillance (jaarlijkse MRI, mammografie en klinisch borstonderzoek). De onderzoekers voerden Coxregressieanalyses uit met algemene en borstkankerspecifieke mortaliteit (in geobserveerde persoonsjaren) als uitkomst. Ze voerden de analyses voor BRCA1- en BRCA2-mutatiedragers apart uit.

Zowel de algemene als borstkankerspecifieke mortaliteit was lager bij BRCA1-mutatiedragers na preventieve chirurgie. Op 65-jarige leeftijd was de waarschijnlijkheid om niet aan borstkanker te zijn overleden bij BRCA1-mutatiedragers 99,7% (chirurgie) versus 93% (surveillance); hazardratio (HR) 0,06 (95%-BI 0,01 tot 0,46). Bij BRCA2-mutatiedragers was er geen significant verschil in algemene en borstkankerspecifieke mortaliteit. Op 65-jarige leeftijd was de waarschijnlijkheid om niet aan borstkanker te zijn overleden bij BRCA2-mutatiedragers 100% (chirurgie) versus 98% (surveillance). De HR kon niet worden geschat, omdat bij de BRCA2-dragers na preventieve chirurgie geen enkele vrouw overleed aan borstkanker.

Op basis van deze gegevens lijkt counseling en advies op maat zinnig bij BRCA1- en BRCA2-mutatiedragers. Berichtgeving over dit onderzoek in de media gaf veel onrust bij BRCA2-mutatiedragers die bang waren dat zij hun borsten voor niks hadden laten amputeren. In de discussie was er commentaar op het onderzoek wat betreft de relatief korte follow-upduur en het feit dat de focus op overleving te smal was en voorbijging aan de complexiteit van de keuze waar BRCA2-mutatiedragers voor staan. Zo heeft levenslange surveillance ook een aanzienlijke impact. Ook was er mogelijk selectie- en survivalbias met als gevolg een overschatting van de overleving. 

Belang voor de huisarts? Mocht u hierover vragen krijgen in de spreekkamer, dan is het zinnig de uitkomsten maar ook de beperkingen van het onderzoek in ogenschouw te nemen.