In het maartnummer van H&W verwoordt Tjerk Wiersma het NHG-Standpunt Dragerschapsscreening. We zijn verheugd over de opbouwende toon en onderschrijven dat onderzoeksresultaten afgewacht moeten worden voordat er tot brede implementatie kan worden overgegaan. Deze zullen in de loop van 2017 bekend worden.
Graag willen we een aantal onjuistheden corrigeren in de beschrijving van het huidige aanbod van dragerschapsscreening in Nederland. Allereerst refereert Wiersma aan genetische diagnostiek; het gaat echter om screening. Sinds begin 2016 wordt preconceptionele dragerschapsscreening voor vijftig (zeer) ernstige autosomaal recessieve aandoeningen aangeboden in Groningen en Amsterdam. Dit aanbod komt voort uit (langlopend) vooronderzoek, waaruit blijkt dat er behoefte is aan deze vorm van screening in de Nederlandse zorg.123 In Groningen vond het aanbod plaats met de (hiertoe opgeleide) huisarts als aanbieder binnen de context van een wetenschappelijk onderzoek, waarbij vrouwelijke patiënten (18 tot 40 jaar) van dertien huisartsen in Noord-Nederland werden uitgenodigd om zich samen met hun partner desgewenst (gratis) te laten testen. In dit project werden geen individuele uitslagen verteld, maar kregen paren van hun huisarts te horen of zij dragerpaar waren of niet. Daarnaast wordt door alle afdelingen klinische genetica in Nederland dragerschapsscreening aangeboden aan paren uit hoogrisicogroepen, dus op medische indicatie. Zij kunnen door de huisarts worden verwezen en krijgen de counseling en test vergoed. Paren zonder medische indicatie kunnen zich tot slot bij het AMC ook zonder verwijzing (online) aanmelden voor counseling en test. Zij betalen de kosten zelf. Desgewenst wordt eerst een van de partners getest, of beiden gelijktijdig. Individuele resultaten worden teruggekoppeld. Ook dit aanbod wordt geëvalueerd. Beide centra (UMCG en AMC/VUmc) onderzoeken de deelname, mate van geïnformeerde keuze, praktische haalbaarheid en psychologische gevolgen van hun aanbod van dragerschapsscreening.
Binnen de landelijke VKGN/VKGL Werkgroep Preconceptie Dragerschapsscreening wordt ook gewerkt aan verantwoorde implementatie en richtlijnen. Begin april heeft de Hoge Gezondheidsraad van België advies uitgebracht over verantwoorde implementatie van dragerschapsscreening in de zorg.4 Ook hier wordt een belangrijke rol aan de huisarts toegekend. Wij hopen samen met het NHG en andere stakeholders tot een verantwoord Nederlands aanbod te komen.
Mirjam Plantinga, onderzoeker UMCG
Lidewij Henneman, onderzoeker VUmc
Phillis Lakeman, klinisch geneticus, AMC
Irene van Langen, klinisch geneticus, UMCG
Literatuur
- 1.↲Henneman L, Borry P, Chokoshvili D, Cornel MC, Van El CG, Forzano F, et al. Responsible implementation of expanded carrier screening. Eur J Hum Genet 2016;24;e1-e12.
- 2.↲Plantinga M, Birnie E, Abbott KM, Sinke RJ, Lucassen AM, Schuurmans J, et al. Population-based preconception carrier screening: how potential users from the general population view a test for 50 serious diseases. Eur J Hum Genet 2016;24;1417-23.
- 3.↲Plass, AM. NIVEL Kennisvraag 2015: het maatschappelijk draagvlak voor preconceptie dragerschapscreening in Nederland. Utrecht: Nivel, 2015.
- 4.↲Superior Health Council of Belgium. Expanded carrier screening in a reproductive context. Towards a responsible implementation in the healthcare system. Advisory report of the Superior Health Council of Belgium, no. 9240.
Reacties
Er zijn nog geen reacties.
