Elisa Houwink

De afgelopen decennia is de kennis over zeldzame ziekten en genetica toegenomen. Toch kent elke huisartsenpraktijk wel kinderen of volwassenen die nog niet gediagnosticeerd zijn met een zeldzame ziekte, terwijl ze daar wel baat bij kunnen hebben. Hoe vindt u bijvoorbeeld patiënten met het zeldzame Phelan-McDermidsyndroom? Deze patiënten hebben meestal een normaal uiterlijk en een onbegrepen ontwikkelingsachterstand. De diagnose wordt vaak pas laat gesteld, en gedrags- en belevingsproblemen worden niet (h)erkend. In dit soort gevallen kunt u een beroep doen op speciale expertisepoliklinieken van de universitaire ziekenhuizen. Deze hebben een geïndividualiseerd multidisciplinair begeleidingstraject opgezet om u te ondersteunen bij de diagnostiek, monitoring en behandeling.

Mevrouw Pieterse, 33 jaar, komt met spoed bij u langs vanwege sinds een paar dagen ontstane spraakproblemen en collaps. De klachten nemen steeds meer toe. Mevrouw is bekend met een borderline persoonlijkheidsstoornis in combinatie met een paniekstoornis.