Pieter-Jan Beckers

Het adrenogenitaal syndroom is een erfelijke stoornis in de productie van bijnierschorshormonen. Daardoor ontstaat een tekort aan aldosteron en cortisol en een overmaat aan androgenen. Het syndroom is zeldzaam, slechts 2% van de Nederlandse bevolking is drager. Het klassieke adrenogenitaal syndroom wordt binnen enkele dagen na de geboorte ontdekt via de hielprikscreening. Daarnaast is er ook een late-onset type, dat zich vaak pas na enige jaren openbaart. Het is een chronische aandoening waarvoor vaak langdurige suppletie met hydrocortison nodig is. Vooral met deze patiënten zal de huisarts te maken krijgen.