Diagnostiek van zeldzame ziekten

Zeldzame aandoeningen komen niet weinig voor. Naar schatting leven er in Nederland ongeveer een miljoen mensen met een zeldzame aandoening, van wie een groot deel kinderen. Het diagnostische traject kan erg lang duren en is voor de ouders vaak frustrerend. Het onderzoek naar hun ervaringen in dit traject bleef tot nu toe steeds beperkt tot de afzonderlijke aandoeningen, maar vermoedelijk zijn de ervaringen bij veel zeldzame ziekten hetzelfde.