Ecg-casus ‘Plotse dood in de familie’ [Antwoord]

Antwoorden

▶ Zie de ecg-casus ‘Plotse dood in de familie’ 

1. Beschrijving volgens ECG-10⁺

1. Frequentie & regelmaat | 60/min, regelmatig.
2. As | Normaal. QRS-complexen positief in I en avF.
3. P-top | Normaal. Nergens te breed of te hoog, en in alle afleidingen positief (behalve avR).
4. PQ-tijd | Normaal. 4 mm (= 0,16 sec).
5. Q | Normaal.
6. QRS | Normaal. Gewone R-progressie, hoogte en breedte.
7. ST-segment | Normaal. Geen ST-elevaties of -depressies.
8. T-top | Normaal. Normale hoogte. Niet spits, geïnverteerd of bifasisch.
9. QT-tijd | 15 mm (= 600 ms), en dus beduidend langer dan de helft van de cyclusduur. Bij een RR-interval van 1 seconde (hartfrequentie 60/min) is QTc = QT. Dat is hier het geval, dus ook de gecorrigeerde QT-tijd (QTc) = 600 ms. Een QTc ≥ 500 ms is zeker verlengd.
10. Ritme | SR. Normale regelmatige P-toppen, steeds gevolgd door QRS-complexen.

+ Conclusie | Pathologisch ECG. Verlengde QT-tijd bij de mannelijke patiënt. Geen aanwijzingen voor verworven lang-QT na medicatie, maar zeer zeker verdacht voor familiair lang-QT-syndroom (LQTS).

2. Diagnose en beleid

In deze casus is er een sterk vermoeden van een mogelijk erfelijke hartaandoening. De plotse hartdood van vader is zeer waarschijnlijk veroorzaakt door een ventriculaire aritmie. Er waren bij obductie immers geen aanwijzingen voor een ‘gewoon hartinfarct’ bij (premature) atherosclerose, een hypertrofische of gedilateerde cardiomyopathie of een longembolie. In theorie kan de ventriculaire aritmie zijn veroorzaakt door een lange QT-tijd-syndroom (LQTS), een Wolff Parkinson White-syndroom (WPW-syndroom) of een Brugada-syndroom.

In dit geval levert het ecg van de zoon al meteen een sterk vermoeden op van de onderliggende aandoening in de familie. Het is waarschijnlijk dat de vader is overleden aan een ventriculaire arrhytmie bij een LQTS. Een duik in koud water bij LQTS kan namelijk een specifieke ventriculaire arrhytmie (een Torsade de Pointes of TdP) luxeren. Het is zelfs te verdedigen dat de dochter geen LQTS heeft op basis van haar normale ecg. Maar bij andere aandoeningen uit de differentiaaldiagnose, zoals een WPW- en Brugada-syndroom, kan het rust-ecg volstrekt normaal zijn. Het is nu nog te vroeg om dergelijke aandoeningen definitief te verwerpen.

Er is voor beiden en overige familieleden aanvullend onderzoek nodig voor een definitieve diagnose, leefstijladviezen en eventuele behandeling (denk aan een implanteerbare cardioverter-defibrillator (ICD) bij hoog risico op TdP). Daartoe zijn in de grotere ziekenhuizen cardiogenetica-poliklinieken ingericht waar cardiologen en klinisch genetici samenwerken. Bij onbegrepen plotse dood in de familie is het beslist aan te raden familieleden te laten onderzoeken op een dergelijke poli. De kennis over cardiogenetische aandoeningen is sterk toegenomen en de ernstige gevolgen van sommige cardiogenetische aandoeningen zijn tegenwoordig zelfs te voorkómen.