Uitgebreide dragerschapstest voor stellen met kinderwens

Door next generation sequencing is een dragerschapstest op ernstige autosomale recessieve aandoeningen die op jonge leeftijd optreden, en waarvoor geen curatieve behandeling bestaat, tegenwoordig snel en relatief goedkoop. 

In een Gronings onderzoek bekeek men de respons op en acceptie van het aanbieden van een dragerschapstest op 50 aandoeningen. De test werd aangeboden in negen huisartsenpraktijken waar medewerkers speciale training hadden gehad. Als het stel allebei drager van een aandoening is, is er 25% kans dat het kind is aangedaan. Van de vooraf geschatte doelpopulatie van stellen (859 stellen) werd uiteindelijk 21% (190 stellen) geïncludeerd. Voorafgaand aan de dragerschapstest was een voorlichting door de huisarts vereist, waarvan uiteindelijk 130 stellen (15% van doelpopulatie) gebruikmaakten. Na de voorlichting besloten 117 stellen (13%) de dragerschapstest te doen. De non-respons van 60 stellen op de voorlichting door de huisarts had vooral praktische redenen, zoals dat het lastig was samen een afspraak te maken.

Als belangrijkste reden om een dragerschapstest te doen, noemden respondenten het voorkómen van een leven met een ernstige genetische ziekte. Als belangrijkste reden om de test niet te doen, noemden zij dat de test de voortplantingsplanningen niet zou veranderen. 

Dit onderzoek leert dat een substantieel deel van de stellen met kinderwens een dragerschapstest wil en dat de huisarts een rol kan spelen in de counseling. De dragerschapstest is beschikbaar voor alle stellen met een kinderwens voor 950 euro via zes huisartsenpraktijken in het noorden van het land. Geïnteresseerde huisartsen kunnen een training volgen en daarna zelf counsellen, zie dragerschapstest.umcg.nl. Onderzoek naar een landelijke implementatie volgt.