Hoe zat het ook alweer met zeldzame ziekten?

Noonansyndroom, myasthenia gravis of osteogenesis imperfecta: zomaar een paar voorbeelden van zeldzame ziekten. Herkent u deze ziekten als u ze tegenkomt in uw praktijk? Huisarts & Wetenschap besteedde in 2016 al eens aandacht aan zeldzame ziekten met een praktisch artikel over diagnostiek. Op 28 februari is het Zeldzameziektedag, een mooie aanleiding om hier weer eens bij stil te staan. U wilt immers ook de zeldzame aandoeningen niet missen.