Chronische non-bacteriële osteomyelitis
De chronische, vermoedelijk auto-inflammatoire, ziekte Chronische non-bacteriële osteomyelitis (CNO) kenmerkt zich door steriele botontstekingen met lokaal verhoogd botmetabolisme. CNO wordt ook wel sternocostoclaviculaire hyperostose (SCCH) genoemd. CNO-SCCH komt meestal voor bij volwassenen. Het wordt gekenmerkt door sclerose en hyperostose (verdikking) van de aangedane botten. De voornaamste initiële symptomen zijn pijn ter hoogte van de aangedane locatie met lokaal acute inflammatoire veranderingen, zoals zwelling van weke delen en bot. Medicamenteuze behandelopties zijn NSAID’s, bisfosfonaten en TNF-alfaremmers.
Prader-willisyndroom
Het Prader-willisyndroom (PWS) is een zeldzame, genetische aandoening. Het syndroom omvat een breed scala aan symptomen, die verschillen per leeftijdscategorie en per persoon. Bij zuigelingen staan spierzwakte, voedingsproblemen en hypogonadisme op de voorgrond. Vanaf ongeveer 2-jarige leeftijd kunnen heel andere symptomen op de voorgrond komen te staan, zoals hyperfagie (een ontremde eetlust), skinpicking (dwangmatig pulken) en gedragsproblemen. Onvoldoende controle op het eetgedrag kan tot ernstige obesitas leiden. Patiënten met PWS hebben meestal een milde tot matige verstandelijke beperking.
Reacties
Er zijn nog geen reacties.
