Iedere huisarts heeft patiënten in zijn of haar praktijk met een zeldzame ziekte. Het kan een uitdaging zijn om de juiste informatie te vinden over de betreffende ziekte op het moment dat de patiënt zich meldt met een (acute) zorgvraag. Recent is door de VSOP (Vereniging Samenwerkende Ouder- & Patiëntenorganisaties) de website gelanceerd die op termijn in deze behoefte wil voorzien.
Op dit moment zijn van 360 zeldzame aandoeningen beschrijvingen opgenomen op de website, afkomstig van het Erfocentrum (het nationaal informatiecentrum erfelijkheid, www.erfelijkheid.nl) en van patiëntenorganisaties. Voor een deel van de 360 aandoeningen is diepgaandere informatie beschikbaar in de vorm van een huisartsenbrochure (voor 41 zeldzame ziekten) of een zorgstandaard (voor 7 zeldzame ziektes). De huisartsenbrochures hebben een vaste indeling die ruwweg aansluit bij die van de NHG-Standaarden: feiten, symptomen, beleid, consultatie en verwijzing. Ze bevatten ook aandachtspunten voor de begeleiding van patiënten met zeldzame ziekten. Op dit moment zijn er brochures ontwikkeld over onder andere aangeboren hartafwijkingen, het syndroom van ehlers-danlos, narcolepsie en neurofibromatose 1 en 2. De brochures zijn ook te bekijken en te downloaden via de site van het NHG: https://www.nhg.org/thema/zeldzame-ziekten.
De site zichtopzeldzaam.nl geeft ook informatie over 200 patiëntenorganisaties en fondsen, inclusief contactinformatie en links naar hun website, Facebook, Twitter en LinkedIn. De site is een goede start voor informatievoorziening in het Nederlands over zeldzame ziektes. Aangezien er naar schatting meer dan 6000 zeldzame ziektes zijn, blijven huisartsen voorlopig voor veel ziektes nog aangewezen op internationale literatuur. De VSOP is overigens van plan om de site uit te breiden met koppelingen naar erkende expertisecentra voor zeldzame aandoeningen, die op dit moment in opdracht van VWS worden bepaald.
De website www.zichtopzeldzaam.nl kon worden gerealiseerd met financiële bijdragen van het ministerie van VWS, diverse patiëntenorganisaties, de Stichting Dioraphte en de Cornelia Stichting.
Annet Sollie
Literatuur
- 1.www.zichtopzeldzaam.nl
Reacties
Er zijn nog geen reacties.