Prenatale screening

Down

De leeftijdsscreening op Downsyndroom (vlokkentest of vruchtwaterpunctie vanaf 36 jaar) zou moeten worden vervangen door screening (aanbod aan alle zwangeren) op basis van kansbepaling. Hierbij wordt de tripeltest (bepaling van de concentraties alfafoetoproteïne, humaan choriongonadotrofine en ongeconjugeerd oestriol in het serum van de zwangere vanaf een zwangerschapsduur van 14 weken) als meest beproefde en organisatorisch minst ambitieuze benadering gezien. Bij volledige deelname zou 67% van de ongeborenen met Downsyndroom kunnen worden opgespoord, tegen 44% bij de ‘36+-screening’. Het jaarlijks aantal invasieve procedures (vlokkentest of vruchtwaterpunctie) zou afnemen van 28.764 tot 19.540, evenzo het aantal iatrogene miskramen ten gevolge van deze ingrepen (1%). Dit alles bij een afkappunt van een berekende kans op Down-syndroom van 1:250. Aan vrouwen vanaf 36 jaar, die – na counseling – zonder voorafgaande kansbepalende test een vlokkentest of vruchtwaterpunctie willen, zou hiertoe de mogelijkheid moeten worden geboden.

Neuralebuisdefecten

Screening op neuralebuisdefecten zou eveneens met de tripeltest kunnen plaatsvinden en aan alle zwangeren moeten worden aangeboden. De marker is hier het AFP; de test moet dan wel vanaf de 15 ^e week worden afgenomen. Als afkappunt is gekozen voor 2,5 maal de mediaan voor de desbetreffende zwangerschapsduur. Dan zou 90% van de foetussen met anencephalie en 80% van de foetussen met spina bifida worden opgespoord bij 3% fout-positieve uitslagen. Vervolgonderzoek bij aldus gevonden verhoogde kans bestaat uit echoscopisch onderzoek en soms vruchtwaterpunctie. Hoewel voor de opsporing van neurale-buisdefecten volgens de commissie echoscreening tussen de 18 ^e en 21 ^e week een mogelijk betere test oplevert dan de MSAFP-bepaling, wordt vooralsnog dit onderzoek niet als screeningsinstrument geadviseerd, ‘omdat onvoldoende aangetoond is, dat de balans van voor- en nadelen voor de betrokkenen gunstig zal uitvallen’.

Routine-echoscopie

Hoewel voor een positief advies door de commissie onvoldoende wetenschappelijke argumenten zijn gevonden, vindt men wel dat er pragmatische overwegingen zijn om te komen tot de volgende aanbeveling: ‘Een aan alle zwangeren bij het begin van de verloskundige begeleiding aan te bieden termijnecho, mits die uitsluitend ten doel heeft informatie te verkrijgen over obstetrisch relevante aspecten als zwangerschapsduur, meerlingzwangerschap enzovoorts’. De commissie onderkent het probleem van bijkomende bevindingen zoals de Nuchal Translucency: een verhoogde mate van onderhuidse vochtophoping in de nek-regio van de foetus – tussen 11 en 14 weken amenorrhoe – gaat gepaard met een verhoogde kans op aanwezigheid van het Downsyndroom. Zij geeft als aanvullend advies, te starten met een proefbevolkingsonderzoek naar alternatieven voor de tripeltest, waaronder Nuchal Translucency-meting.

In een groot deel van de doelgroep zou een positieve attitude bestaan ten aanzien van prenatale screening op Downsyndroom en neuralebuisdefecten. Belangrijkste opgegeven reden: behoefte aan geruststelling. Over de psychische effecten is nog maar weinig bekend. De commissie ziet in dat de invoering van deze kansbepalende screening hoge eisen stelt aan de kwaliteit van de informatieverstrekking en de counseling. De benodigde tijd per cliënt wordt geraamd op 20 minuten.

De materie is uiterst complex. Niet alleen doordat zich in rap tempo nieuwe wetenschappelijke inzichten en technische mogelijkheden presenteren, maar ook door de ethische aspecten:

• Moet alles wat kan en tot welke prijs?
• Het probleem van de iatrogeen veroorzaakte miskramen.
• In hoeverre wordt door invoering van de genoemde screeningsadviezen de visie van de maatschappij beïnvloed ten aanzien van mensen met een – al dan niet met screening op te sporen – handicap?

Bij een eventuele invoering van de gegeven adviezen moet rekening gehouden worden met een aanzienlijke druk op de verloskundige hulpverleners: (minstens) 20 minuten extra counseling per zwangere, als je de ingewikkelde materie goed wilt uitleggen, betekent 210.000 maal 1/3 = 70.000 mensuren per jaar. Implementatie van de voorstellen van de commissie betekent dat er 35 à 40 extra fulltime werkende verloskundige hulpverleners nodig zullen zijn. Het is zeer de vraag, of dat gerechtvaardigd is in een tijd van massale tekorten aan huisartsen, verloskundigen en gynaecologen. De uiteindelijke beslissing aangaande de adviezen van de commissie ligt, terecht, bij de politiek, die geacht wordt de visie van de bevolking te vertegenwoordigen.