Cystic Fibrosis (CF) komt bij 1 op de 3600 kinderen voor. Globaal is er bij 1 op de 900 paren sprake van dragerschap bij beide partners; hun kans op een kind met CF is 25%. Er zijn veel mutaties bekend die kunnen leiden tot CF, ongeveer 95% daarvan kan gedetecteerd worden. Daarbij zitten ook een paar mutaties waarvan niet vaststaat of ze pathogeen zijn. Er is dus een kleine restkans op een kind met CF als de dragerschapsscreening niets oplevert en mogelijk is de kans op CF bij sommige mutaties uiteindelijk toch heel klein. Om de doelgroep – paren met kinderwens – te bereiken zijn in het midden en westen van Nederland bijna 40.000 personen tussen de 20 en 35 jaar schriftelijk uitgenodigd om deel te nemen aan de screening, hetzij via een brief ondertekend door de huisarts, hetzij door een brief van de GGD. Ongeveer 20% daarvan behoorde tot de doelgroep. Zowel via de huisarts als via de GGD werden twee soorten uitnodigingen om deel te nemen aan de screening verstuurd: een deel van de mensen werd uitgenodigd om deel te nemen aan een voorlichtingsbijeenkomst, een ander deel werd verzocht binnen een maand een afspraak met de huisarts te maken om zich te laten voorlichten. De wijze van uitnodiging, via huisarts of GGD, bleek geen invloed te hebben op de deelname aan de screening. Wel bleek van invloed of mensen de voorlichting over de screening van de huisarts of via een voorlichtingsbijeenkomst ontvingen. Van degenen die de voorlichting van de huisarts zouden ontvangen, maakte 25% een afspraak, terwijl maar 10% aan de uitnodiging voor de voorlichtingsbijeenkomst gehoor gaf. Bijna alle paren (96%) lieten zich uiteindelijk testen via een mondspoelsel dat bij beide partners werd afgenomen. Deze cijfers komen aardig overeen met die uit andere, buitenlandse onderzoeken. Uiteindelijk zijn 559 paren getest; er werden wel 18 dragers gevonden, maar daarbij was geen enkel paar waarvan beide partners drager waren. Negatieve effecten van de screening zijn na een half jaar door middel van vragenlijsten nagegaan. Acht deelnemers, waaronder vier dragers, gaven aan dat ze zich na de test zorgen maakten. Zeven dragers zeiden dat ze zich na de testuitslag minder gezond voelden. Dragers rapporteerden dat de testuitslag geen invloed heeft gehad op de beslissing om al dan niet kinderen te krijgen. Vijfennegentig procent zou opnieuw de beslissing nemen om zich te laten screenen. Uit het non-respons-onderzoek onder 150 paren bleek dat de meest genoemde redenen om niet aan de screening deel te nemen waren dat zij er geen tijd voor hadden of het vergeten waren; 28% gaf aan de testuitslag niet te willen weten. De 18 huisartsen die de voorlichtingsgesprekken hielden, waren over het algemeen tevreden; de consulten duurden meestal niet langer dan een ‘gewoon’ consult en leverden geen problemen op. Elf van de 18 huisartsen vonden het echter niet tot hun takenpakket horen, vooral vanwege het tijdsbeslag.
Om 391 paren voor te lichten waren 37 voorlichtingsbijeenkomsten van 45 minuten nodig. Daarnaast ontvingen 188 paren van hun huisarts voorlichting (gemiddelde consultduur 12 minuten, spreiding 2-30). De vraag is of we hieraan onze schaarse menskracht en financiën willen besteden, maar daarover beslissen anderen.
Henriëtte van der Horst
Reacties
Er zijn nog geen reacties.
