Cardiologische screening familie van patiënten met plotse dood

Van de patiënten (16-64 jaar) die plotseling overlijden en bij wie obductie geen verklaring geeft, blijkt 22% eerstegraads familieleden te hebben met erfelijke cardiale afwijkingen. In Engeland zijn 147 eerstegraads familieleden van 32 van zulke patiënten cardiologisch onderzocht. Bij 7 families werden erfelijke afwijkingen gevonden. Het vaakst werd een verlengde QT-tijd ontdekt. Bij deze families werden geen DNA-mutaties gevonden, hoewel bij het verlengde QT-syndroom in 68% wel specifieke mutaties gevonden werden. Een rust-ECG en een inspannings-ECG zijn de beste diagnostische tests om bij familieleden afwijkingen op te sporen. Bij één familie werd echter met een echo een hypertrofische cardiomyopathie aangetoond. Bij het plots overleden familielid was bij obductie geen cardiomyopathie aanwezig. Bij de families waar een erfelijke cardiale afwijking gevonden werd, bleek significant vaker eerder sprake geweest te zijn van plotse dood. Gezien deze bevindingen is het aan te raden om eerstegraads familieleden van een plots onverklaard overleden persoon te adviseren om op zijn minst een inspannings- ECG te laten maken. (RD)