Patiëntje met dubbelzijdig retinoblastoom

De casus

Ruim een jaar geleden kwam een echtpaar voor een kennismakingsgesprek bij mij op het spreekuur. Hun dossier heb ik ontvangen en ik bespreek met hen de bijzonderheden uit hun medische voorgeschiedenis. De man heeft een oogprothese. Hij was geopereerd toen hij acht maanden oud was. Ze hadden toen gezegd dat als hij achttien was, nog eens een oogarts moest bezoeken, maar ze hadden bij zijn weten niet gezegd waarom dat moest. In de papieren kan ik over de operatie niets vinden. Ik vraag of hij nog eens bij zijn vroegere huisarts wil informeren, maar ik hoor hier niets meer van. De vrouw is acht weken zwanger; er zijn verder geen bijzonderheden.

Beschouwing

Al zegt de behandelende oogarts dat het voor Sanne niet uitgemaakt had als zij eerder was ingestuurd, toch geeft de gang van zaken mij een onbevredigend gevoel: ben ik tekortgeschoten; wat had ik anders kunnen doen? Of raken mij de heftigheid van het gebeuren en de ernst van de aandoening bij zo'n klein kind? Achteraf gezien had ik actiever kunnen zijn in het achterhalen van gegevens over de oogoperatie van vader. Via oogartsen van het regionale ziekenhuis had ik te weten kunnen komen dat het VU Medisch Centrum te Amsterdam het vrijwel complete Nederlandse retinoblastoomarchief beheert. Ook blijken veel pathologieafdelingen van ziekenhuizen preparaten zeer lang te bewaren, zodat ook zij mij mogelijk verder hadden kunnen helpen. Als huisarts ben ik mij nu meer bewust van het belang van erfelijkheidsadvies bij erfelijke aandoeningen. Op achttienjarige leeftijd zijn veel mensen nog niet bezig met kinderen krijgen; vervolgafspraken hierover zullen zij mogelijk niet nakomen. Het is dus van belang te weten of zij erfelijkheidadvies gehad hebben en of zij het begrepen hebben. Dit in de status noteren is belangrijk, ook voor een volgende huisarts. Per jaar worden er in Nederland 12-15 nieuwe patiënten gezien met retinoblastoom, een primaire intra-oculaire maligne tumor. De symptomen zijn scheelzien, een pijnlijk rood oog of een ‘kattenoog’ (verkleuring of witte pupil door weerkaatsing van licht door de tumor). Retinoblastoom kan zowel een erfelijke (in 40% van de gevallen), als een niet-erfelijke aandoening zijn (60%). Unilateraal retinoblastoom is in 10-15% van de gevallen erfelijk, bilateraal retinoblastoom is altijd erfelijk. Erfelijk retinoblastoom is een autosomaal dominant overervende ziekte, veroorzaakt door een mutatie in het retinoblastoomgen (het RB1-gen)2 op chromosoom 13q14. Met de huidige DNA-onderzoekstechnieken kan 80-85% van de mutaties in het RB1- gen worden aangetoond. Als er geen mutatie bij een patiënt met unilateraal retinoblastoom wordt gevonden, sluit dit een erfelijke aanleg dus niet uit. Bij ongeveer 70% van de patiënten met een erfelijk retinoblastoom gaat het om een spontane mutatie. Bij Sanne en haar vader is er nog geen mutatie gevonden, maar omdat Sanne een bilateraal retinoblastoom heeft, moet het erfelijk zijn. Verder onderzoek is nog gaande.

Het is belangrijk dat kinderen van een ouder met retinoblastoom snel na de geboorte gezien worden door de oogarts van het Nederlands Retinoblastoom Centrum van het VU Medisch Centrum te Amsterdam, ook al woont de familie daar niet in de buurt. Hoe eerder de behandeling kan starten, hoe meer kans op behoud van gezichtsvermogen en van het oog en uiteindelijk van leven. Bij patiënten met een retinoblastoom bestaat er een verhoogde kans op tweede primaire tumoren (zoals melanomen en vooral sarcomen) waarvoor jaarlijks screenend onderzoek door een (kinder) oncoloog geadviseerd wordt.

Verwijzing naar een afdeling klinische genetica, bij kinderwens zo mogelijk vóór een zwangerschap, kan voor elke patiënt met retinoblastoom en/of diens ouders zinvol zijn. Bij de counseling wordt er voorlichting gegeven over de uitslag van het DNA-onderzoek, de betekenis van een mutatie in het RB1-gen voor de patiënt zelf, diens (toekomstige) kinderen, broers of zusters en ook de mogelijkheden van pre- of postnataal DNA-onderzoek kunnen aan de orde komen.

Informatie over retinoblastoom

Nederlands Retinoblastoom Centrum van het VU Medisch Centrum, Amsterdam: dr. S. Imhof, dr. A. Moll, oogartsen (020-4444795); drs. C.J. Dommering, klinisch-geneticus (020-4440150).