Bij het ontstaan van de meeste ziekten spelen omgevingsfactoren een grotere rol dan genetische aanleg. Daarom is het vaststellen van een genetisch profiel vaak niet zinvol en mogelijk zelfs schadelijk. Via internet biedt een aantal bedrijven niettemin ‘genetische screening’ aan. Daarmee zou het genetisch risico op het krijgen van een aantal ziekten in kaart worden gebracht. Genetische risico’s zijn er echter in verschillende soorten en een toename van het risico met 50% zegt niet zo veel bij een kans van 0,1%. Bovendien wordt geen rekening gehouden met omgevingsfactoren. De werkelijkheid is complex.
Genetische risico’s
Soms is een mutatie in een enkel gen verantwoordelijk voor het ontstaan van ziekte. Het erfelijke patroon volgt de bekende Mendeliaanse wetten met een recessief of dominant karakter. Een voorbeeld daarvan is de dominant erfelijke ziekte van Huntington: is de mutatie aanwezig, dan treedt de aandoening ook op. Deze genetische afwijkingen zijn vaak gemakkelijk te herkennen; in de familie zijn immers al ziektegevallen bekend. Veel vaker is er wel een familiaire component aanwezig, maar lijkt deze de Mendeliaanse wetten niet te volgen. Dat kan gaan om aandoeningen die ook zonder herkenbare genetische afwijking voorkomen, zoals vele vormen van kanker. Van alle patiënten met een coloncarcinoom heeft slechts een klein percentage een erfelijke vorm, maar dat percentage is hoger naarmate het carcinoom in de familie op jongere leeftijd voorkomt. Van alle gevallen van borstkanker in Nederland is 5 tot 10% erfelijk, maar niet altijd gerelateerd aan het BRCA1- of BRCA2-gen. Daarnaast spelen risicofactoren een rol. Hypercholesterolemie is een risicofactor voor het krijgen van een hartinfarct en familaire hypercholesterolemie verhoogt de kans op een hartinfarct aanzienlijk. Het kan nog complexer. De genetische penetrantie is niet altijd gelijk en toeval speelt ook een rol. Veelvoorkomende ziekten als diabetes en hart- en vaatziekten worden bovendien veroorzaakt door een samenspel van genetische variaties (> 100-1000 genen) en omgevingsfactoren. Deze kleine variaties in expressie van genen (soms slechts een enkel basepaar) zien we vaak in de algemene bevolking, maar een enkele variant verhoogt het risico slechts in zeer beperkte mate. Als iemand zijn risico op het krijgen van diabetes mellitus wil weten, is het verstandiger in de spiegel te kijken dan om DNA-diagnostiek te doen.
Familiegeschiedenis
Moeten huisartsen zich nu inspannen om de familiegeschiedenis van hun patiënten na te vragen? Ze vinden zelf van wel, maar voegen de daad niet bij het woord: in de dossiers staat de familiegeschiedenis meestal niet vermeld. Er is ook nog veel onduidelijk over de indicaties voor een algemene familieanamnese en de wijze waarop die dan zou moeten worden afgenomen. Bovendien is de betekenis van een positieve familiegeschiedenis lang niet altijd helder. Aandoeningen met een duidelijk bepaalde familiaire component vragen een actieve rol van de huisarts. Voor sommige specifieke aandoeningen bestaan heldere indicaties voor DNA-diagnostiek. En die tests die iedereen met voldoende financiële middelen zelf kan aanvragen via internet? Niet doen, zo betogen Mook et al. in deze H&W. De omgeving is vaak veel belangrijker. Bij twijfel over de familiegeschiedenis is het verstandig deze systematisch in kaart te brengen en eventueel advies te vragen bij een van de klinisch genetische centra in Nederland.
Reacties
Er zijn nog geen reacties.
