Genetische puzzels voor de huisarts

Doelgroep Huisartsen en huisartsen in opleiding. Inhoud ‘Op vrijdagmiddag even voor vijven krijgt u een telefoontje van de moeder van Marieke Kastermans, 10 dagen oud, met de mededeling dat Marieke bij de hielprik positief is bevonden op biotinidasedeficiëntie. Moeder heeft hier nog nooit over gehoord en maakt zich veel zorgen.’ Dit boek beschrijft aan de hand van dergelijke casussen problemen die een huisarts op genetisch gebied kan tegenkomen. Deze variëren van relatief veelvoorkomende consultredenen (‘veel kanker in de familie’), tot zeldzamere aandoeningen (‘mijn opa had Huntington’). Deze afzonderlijke ziektes ziet een huisarts weliswaar zelden tot nooit, maar er zijn zoveel verschillende zeldzame aandoeningen dat de kans dat een huisarts er één in zijn praktijk tegenkomt, levensgroot is. In het eerste hoofdstuk worden de Mendeliaanse overervingswetten opgefrist, waarna de auteurs ingaan op erfelijke aandoeningen die deze wetten niet lijken te volgen. Per casus bespreken ze structureel het type aandoening (autosomaal of geslachtsgebonden, dominant of recessief) en de mate waarin deze tot expressie komen bij aangedane personen. Zijn ze erfelijk, of betreft het spontane mutaties? Vervolgens maken de auteurs weer een vertaalslag naar de casus en werken deze uit. Hierbij maken ze veelvuldig gebruik van verwijzingen naar websites die ook in de spreekkamer zeer bruikbaar zijn. Zij gaan steeds in op de vraag wanneer verwijzing naar een klinisch geneticus nodig is, en bespreken de ethische dilemma’s die op kunnen treden. Daarnaast is er een hoofdstuk over ‘preconceptioneel advies’: welke zaken en adviezen zouden aan de orde kunnen (of moeten?) komen als een stel meldt zwanger te willen worden? Ten slotte besteden de auteurs een hoofdstuk aan een zeer veelvoorkomende multifactoriële aandoening, diabetes mellitus, die soms toch ook klassiek overerft. Oordeel Genetica is een beetje puzzelen, en daar moet je van houden. Dit is een praktisch boekje dat de liefhebber handvatten geeft om vragen op genetisch gebied aan te pakken. Bellen met een klinisch geneticus kan altijd nog! Linda Bröker