Kenmerken van familiaire hypercholesterolemie zijn hoge lipidenwaarden en hart- en vaatziekten op jonge leeftijd. De aanbeveling in de NHG-Standaard Cardiovasculair risicomanagement om FH actief op te sporen is terecht: statines zijn zeer effectief bij deze groep.
Internist-in-opleiding Joost Besseling bespreekt in zijn proefschrift een aantal aspecten van familiaire hypercholesterolemie (FH). De data zijn veelal afkomstig van deelnemers aan het screeningsprogramma voor familiaire hypercholesterolemie in Nederland, de StOEH.
FH is een autosomaal dominant overervende aandoening die gekenmerkt wordt door hoge LDL-cholesterolwaarden (LDL-C; 5-10 mmol/liter). Homozygote FH is zeer ernstig en zeer zeldzaam. De heterozygote vorm komt relatief veel voor: geschat wordt 0,002 tot 0,5%. Dit proefschrift gaat over de heterozygote vorm. Bij een doorgemaakt coronair event blijkt FH nog vaker voor te komen (8,3%) en bij deze patiënten blijkt de behandeling vaak suboptimaal. Ook wordt de streefwaarde van LDL-C van < 1,8 mmol/liter vaak niet gehaald. Daarnaast blijkt dat de ernst van het fenotype (de uitingsvorm in hoogte van LDL-C en de kans op hart- en vaatziekten) van FH niet afneemt bij toenemende graad van familieverwantschap. De auteur pleit daarom voor actieve opsporing van FH bij alle familieleden van de indexpatiënt (iemand bij wie FH is aangetoond), en ook bij mensen die al een coronair event hebben doorgemaakt.
Conform de NHG-Standaard Cardiovasculair risicomanagement zouden we aan FH moeten denken bij hoge cholesterolwaarden (totaalcholesterol > 8 mmol/L of LDL > 5 mmol/L) en hart- en vaatziekten voor het 65e levensjaar, of voor het 60e levensjaar bij een eerstegraads familielid. Opvallend is verder dat diabetes mellitus type 2 50% minder vaak voorkomt bij patiënten met FH vergeleken met hun niet-aangedane familieleden. Het mechanisme hierachter is nog onopgehelderd, maar een hypothese is dat de LDL-receptorexpressie een rol speelt bij ontstaan van diabetes. Tot slot: statines verminderen de kans op coronairaandoeningen en mortaliteit bij FH met maar liefst 44%. Een optimistische gedachte bij het bestrijden van fatalisme bij voorschrijven van die almaar toenemende hoeveelheid medicijnen: statines zijn in deze groep echt effectief.
Lidewij Broekhuizen
Literatuur
- 1.Besseling J. The extended phenotype of Familial Hypercholesterolemia [proefschrift]. Amsterdam: Universiteit van Amsterdam, 2016.
Reacties
Er zijn nog geen reacties.
