Genetica voor de huisarts

Klinische genetica is het nieuwste boek in de serie Praktische huisartsgeneeskunde (niet te verwarren met Practicum Huisartsgeneeskunde). Het bevat een schat aan informatie over de geschiedenis van de genetica, de genetische basis van tal van aandoeningen en handvatten voor erfelijkheidsadvisering. In het algemene eerste deel zijn hoofdstukken gewijd aan de historische en huidige ontwikkelingen in de genetica, aan erfelijkheidsadvisering in het algemeen en aan ethische aspecten van klinische genetica en genetische screening. In dit deel zijn ook meer specifieke hoofdstukken opgenomen: over de genetische aspecten van fertiliteitsstoornissen, over de ins en outs van de hielprik en van prenatale diagnostiek en over preconceptiezorg, met een pleidooi voor een structurele aanpak hiervan. Het tweede ‘klachtgerichte’ deel omvat hoofdstukken zoals Schisis, De slappe baby en Aangeboren hartafwijkingen, waarin de auteurs vanuit een illustratieve casus bespreken of er sprake is van een erfelijke aandoening en hoe je daar achter komt. Vanuit praktisch oogpunt zijn dit de fraaiste hoofdstukken, waarbij de casus het startpunt vormt voor de feitelijke en theoretische beschouwing die volgt. De meeste hoofdstukken behandelen echter op klassiekere wijze diverse ziektebeelden, zoals cystische fibrose, hemofilie en de ziekte van Parkinson. De casuïstiek is daarbij helaas niet steeds illustratief voor dat wat de huisarts regelmatig tegenkomt. Zo start het hoofdstuk over diabetes mellitus met een casus over het uiterst zeldzaam voorkomende ziektebeeld ‘transiënte neonatale diabetes mellitus’ (1:500.000 levendgeborenen, dus in Nederland ongeveer 1 kind per 3 jaar). Ook is het jammer dat in het hoofdstuk over erfelijk mamma- en ovariumcarcinoom een bespreking ontbreekt waarom men hier andere criteria hanteert voor een verwijzing voor klinisch genetisch onderzoek dan in de NHG-Standaard Diagnostiek van mammacarcinoom (die in de leeswijzer bij dit hoofdstuk overigens wel wordt genoemd). Het derde en laatste deel gaat over ontwikkelingsstoornissen en verstandelijke handicaps. Ook hier is de insteek deels klachtgericht, zoals in de hoofdstukken over de diagnostiek en signalen van mentale-retardatiesyndromen en over (de genetica van) psychiatrische aandoeningen bij kinderen. Daarnaast beschrijven de auteurs een groot aantal syndromen, waaronder Down-syndroom, fragiele-X-syndroom en Prader-Willi-syndroom, maar ook het zeldzamer voorkomende Williams-syndroom. Deze beschrijvingen gaan steeds vergezeld van een paragraaf erfelijkheidsadvisering (door een klinisch genetisch centrum) en soms van een paragraaf richtlijnen voor behandeling en begeleiding. In twee bijlagen zijn informatie over belangenorganisaties en de adressen van klinisch genetische centra opgenomen. Al met al een boek dat mij vooral geschikt lijkt als naslagwerk. De uitgebreide inhoudsopgave en indexering zijn daarbij een prima hulp.

Gerda van der Weele