Zeldzame ziekten zijn aandoeningen met een prevalentie van minder dan 0,5 per 1000 mensen (100 tot 150 per normpraktijk). Er zijn bijna 8000 zeldzame ziekten bekend.
Het is voor een huisarts onmogelijk alle zeldzame aandoeningen zelfs maar bij benadering te kennen, maar dat is ook niet nodig. Belangrijker is het dat de huisarts tijdig aan het denken wordt gezet en wordt getriggerd tot nader onderzoek of verwijzing als hij vermoedt dat er een zeldzame aandoening in het spel is.
Hendriks et al. zetten in hun artikel de diagnostische mogelijkheden op een rijtje. Zo noemen ze ‘awareness’, het ‘plusteken’ (een opvallende combinatie van symptomen), het pluis-/niet-pluisgevoel, de familieanamnese en goed luisteren naar de patiënt. Verder wijzen ze op betrouwbare online bronnen voor huisartsen die op zoek zijn naar een mogelijk zeldzame ziekte, bijvoorbeeld om verwijzing naar de tweede of derde lijn te ondersteunen.
Met tijdige diagnostiek is veel gezondheidswinst te behalen. Juist omdat genezing vaak niet mogelijk is, is de patiënt gebaat bij passende symptomatische behandeling en goede toegang tot voorzieningen.
Heeft u een casus van een zeldzame ziekte die u met uw collega’s wilt delen? Schrijf dan een casuïstiek en biedt deze aan ter publicatie in H&W.
Meer weten?
Lees het artikel van Hendriks et al. er nog eens op na. Daarnaast biedt het NHG een schat aan informatie in het dossier over zeldzame ziekten.
Literatuur
- Hendriks SA, et al. Zeldzame ziekten: een onmogelijke diagnostische opgave? Huisarts Wet 2016;59(11):498-501.
Reacties
Er zijn nog geen reacties.
