Diagnostiek van zeldzame ziekten

Inleiding

Zeldzame aandoeningen komen, anders dan men zou denken, niet weinig voor. In Nederland leven ongeveer een miljoen mensen met een zeldzame aandoening; per normpraktijk is dat 100 tot 150 patiënten, onder wie veel kinderen.1234 Tussen de eerste verschijnselen en de definitieve diagnose kan een lange periode liggen, soms meer dan dertig jaar.567 Voor de ouders is dat een stressvol, frustrerend en soms traumatisch traject.89101112

In dit onderzoek hebben we de beschikbare literatuur verzameld over de ervaringen van ouders met het diagnostische traject van verschillende zeldzame aandoeningen, en geprobeerd daaruit enige gemeenschappelijke thema’s te destilleren. Het zou erg goed zijn als huisartsen enig inzicht hadden in deze materie, omdat zij in de zorg voor de betrokken kinderen vaak de spin in het web zijn en de ouders wellicht steun en informatie kunnen bieden in deze periode.

Methode

Opzet, zoekstrategie en inclusie

Dit onderzoek is opgezet als een systematische review waarin de resultaten van kwalitatieve onderzoeken thematisch zijn geanalyseerd.13 In de databases van PubMed, CINAHL, AMED, PsychInfo en SocIndex is gezocht met een combinatie van de MESH-termen ‘rare diseases’, ‘diagnosis’, ‘perspective’, ‘parents’ en ‘qualitative research’, en varianten daarop (de exacte zoekstrategie kan worden opgevraagd bij de auteurs). In totaal zijn 1019 publicaties gevonden.

Beide auteurs screenden onafhankelijk van elkaar de titels en abstracts, met als inclusiecriteria: (a) beschrijving van ervaringen met het diagnosetraject van een zeldzame aandoening; (b) beschrijving primair vanuit het perspectief van de ouders; (c) kwalitatieve benadering van zowel de dataverzameling als de data-analyse. Hierna bleven 131 artikelen over, waarvan de volledige tekst werd gescreend. Uiteindelijk zijn 22 artikelen geïncludeerd in de review. In de Nederlandstalige grijze literatuur werd één onderzoeksrapport gevonden dat aan de criteria voldeed, zodat in totaal 23 publicaties zijn geïncludeerd.

Analyse

Aan de hand van thematische inhoudsanalyse zijn uit de resultatensecties van deze 23 publicaties gemeenschappelijke thema’s gedestilleerd. Hierbij zijn de resultatensecties constant met elkaar vergeleken op verschillen en overeenkomsten.15

Resultaten

De [tabel] geeft een overzicht van doel en methode van de 23 geïncludeerde onderzoeken. De onderzoeken betroffen uiteenlopende aandoeningen zoals ziekte van Duchenne, spinale musculaire atrofie en stofwisselingsziekten. De meest toegepaste onderzoeksmethoden waren interviews en focusgroepen. In vrijwel alle onderzoeken is een thematische inhoudsanalyse uitgevoerd.

Uit onze thematische analyse kwamen vijf thema’s naar voren: eerste signalen; beleving van de ouders; rol van de zorgprofessional; informatie en support; en het krijgen van de diagnose.

Eerste signalen

Uit meerdere onderzoeken blijkt dat ouders of omgeving vaak het gevoel hadden dat er iets niet klopte en zich afvroegen of een bepaald verschijnsel wel paste bij een normaal ontwikkelingspatroon.816171830

Je weet instinctief dat er iets aan de hand is … Ik heb al twee andere … Het feit dat hij al begon te proberen te rollen en het hoofd op te tillen en te ondersteunen en dit daarna niet meer kon, was een sterke aanwijzing. (Vader van een kind met spinale spieratrofie type I)18

Ouders probeerden zichzelf gerust te stellen of ontkenden hun gevoel dat er iets niet klopte.8 Ouders bij wie de ziekte in de familie voorkwam, waren alerter en soms ook afwachtender omdat ze het gevoel hadden dat ze ‘controle hadden over het diagnostische proces’.19

Op een gegeven moment schakelden de ouders professionele hulp in. Vaak was de aanleiding een bepaalde gebeurtenis, zoals een val of opmerking over de ontwikkeling van het kind.81619

Ik herinner me dat ik gefrustreerd was … ik dacht gewoon … ben ik gek of behandel ik dit kind niet goed? … totdat ik op een dag dacht: “genoeg is genoeg”. (Moeder van een kind met de ziekte van Duchenne)16

Beleving van de ouders

Ouders omschreven het diagnostische proces als een lange, kronkelende weg, een crisisperiode en een emotioneel trauma.8122021 In de meeste onderzoeken beschreven de ouders diagnostische vertraging, in een aantal onderzoeken leidde dat tot gevoelens van frustratie.891011121618192223242526272830

Het was echt heel frustrerend en eng. Ik vroeg me af of er iets mis met me was dat ik dacht dat er iets mis met hem was, snap je? (Moeder van een kind met spinale spieratrofie type II)8

Daarnaast beschreven ouders angsten en zorgen, waaronder angst om hun kind te verliezen, angst voor diagnoses die de arts zou kunnen noemen, zorgen wanneer hun kind wordt meegenomen naar een spoedkamer, zorgen over mogelijk schadelijke diagnostische onderzoeken en zorgen om de toekomst.891011161922242930

Rol van de arts

De opstelling van de arts beïnvloedde de gevoelens van de ouders. In de onderzoeken sprak men over ‘zorgprofessionals’ in het algemeen; de huisarts werd alleen in de Nederlandse publicatie benoemd.30 Deze rol bleef meestal beperkt tot het doorverwijzen van het kind op basis van klinische symptomen, bloeduitslagen of een niet-pluisgevoel.30

Ouders gaven aan dat erkenning van hun zorgen belangrijk was; zij prefereerden compassie boven een al te snelle diagnose.28 In verschillende onderzoeken echter voelden de ouders zich niet serieus genomen (ook niet door de huisarts); ze werden gezien als overbezorgd.8910111218192021242930 Dit leidde tot angst, machteloosheid en frustratie, of tot het gevoel geen goede ouder te zijn.112030 Dat de arts de ouder niet serieus nam, bleek uit opmerkingen als: ‘Uw zoon is gek’, of zelfs uit verdenkingen van kindermishandeling.92328

Hij wierp haar [de dochter] een blik toe, glimlachte en zei: “Zij is op het hoofd geslagen.” Ik zei iets verontwaardigds als: “Wat bedoel je? Natuurlijk is ze niet op het hoofd geslagen!”(Moeder van een kind met delayed subaponeurotic fluid collection, een aandoening die leidt tot zwellingen onder de hoofdhuid)9

In verschillende onderzoeken gaven ouders aan dat artsen hen ten onrechte hadden gerustgesteld.8162430

Ik nam haar mee naar een tiental verschillende artsen en ze bleven verschillende dingen zeggen: “Het komt wel goed, ze ontwikkelt zich gewoon trager” of: “Ze heeft een onrijp zenuwstelsel” waaraan ze de tremor toeschreven. (Moeder van een kind met spinale spieratrofie type II)8

Enkele auteurs omschrijven dit gevoel van ‘niet serieus genomen worden’ als een meningsverschil tussen ouders en artsen over de ‘normale’ ontwikkeling van een kind. Verschillende ouders vonden dat de arts onvoldoende kennis had over de ‘normale ontwikkeling’.181927 Uit meerdere onderzoeken bleek dat ouders een gebrek aan kennis en awareness bij zorgprofessionals ervoeren en dit beschouwden als een belangrijke reden voor diagnostische vertraging.8918222728

Ouders waardeerden het wanneer een arts erkende dat hij of zij bepaalde kennis miste en hen doorverwees naar een andere arts.30

Het is niet erg om te zeggen dat je de expertise …, wat bij ons dus wel gebeurd is, er is gewoon heel duidelijk gezegd van: we hebben de expertise niet, je gaat verder. (Moeder van een kind met limb-girdle spierdystrofie)30

Informatie en support

Uit verschillende onderzoeken bleek dat ouders vonden dat zij voor én na de diagnose te weinig informatie kregen.82224 Ouders moesten daar vaak zelf naar op zoek; vaak was de website van de patiëntenorganisatie hun enige informatiebron.891825 Uit één onderzoek kwam naar voren dat ouders behoefte hadden aan geschreven informatie.8

Verschillende ouders gaven te kennen dat hun zorgverleners onvoldoende kennis hadden over zeldzame aandoeningen om hen te kunnen informeren, zodat zij zelf de zorgprofessional moesten informeren over de aandoening van hun kind – een geval van protoprofessionalisering.181927

Het krijgen van de diagnose

Het krijgen van een diagnose betekende voor ouders een ‘enorme opluchting’, het langverwachte antwoord op de vraag wat er met hun kind aan de hand was.11173031 Ook geschoktheid en ongeloof werden door ouders beschreven.820

De manier waarop ouders reageerden op het krijgen van een diagnose werd mede bepaald door de ervaringen in het voorafgaande diagnosetraject.11173132 Er waren ouders die aangaven dat ze een schuldgevoel hadden omdat ze naar hun gevoel de situatie van hun kind niet voldoende hadden bepleit en niet genoeg hadden aangedrongen of omdat ze de trage ontwikkeling van hun kind aan luiheid hadden toegeschreven.1924

Verschillende ouders hadden het gevoel dat de diagnose eerder gesteld had kunnen worden.811192630 Voor ouders was het belangrijk dat er een diagnose was, het zorgde ervoor dat zij zich konden richten op het omgaan met de aandoening en dat de juiste behandeling kon starten.8910111216232526293033 Ook op hun kinderen had het effect: zij gingen zich ontwikkelen en beter presteren.

Die (revalidatiearts) heeft haar amitriptyline voorgeschreven voor de hoofdpijn. Ze stond er heel slecht voor op school, ze had vier of vijf onvoldoendes. En ze krijgt een lichtere dosering dan voor de hoofdpijn en ze is ineens de beste van de klas, ze haalt alles op, ze gaat heel goed over, ze haalde alleen nog maar achten en negens en ik had echt zoiets van, wat is er met dit kind gebeurd? (Moeder van een kind met het syndroom van Ehlers-Danlos)30

Wat wel bijzonder was, was dat ze meteen na de operatie, toen lag ze nog op de ic, kon ze ineens praten. Wat ze daarvoor eigenlijk niet of nauwelijks kon. Ineens kwamen er echt zinnen, met tien, twaalf woorden kwamen eruit. En eh, dat is heel apart. (Moeder van een kind met een wigschedel)30

Ouders gaven daarnaast aan dat het krijgen van een diagnose hun emotionele stress deed afnemen en dat hen in staat stelde een betere reproductieve keuze te maken.1126 Er waren echter ook ouders die aangaven dat een eerdere diagnose hen zou hebben beroofd van een periode zonder zorgen.1930

Beschouwing

Ouders van een kind met een zeldzame aandoening hebben vaak al een gevoel dat er iets mis is wanneer ze daar voor het eerst mee naar een arts gaan. Het diagnosetraject dat dan volgt is een periode vol stress, angst en zorgen, die nog kunnen worden versterkt als de arts hen ten onrechte geruststelt of hen niet serieus neemt. Als ze de definitieve diagnose krijgen, is dat vaak een enorme opluchting; ze kunnen de zoektocht loslaten en zich gaan richten op het omgaan met de aandoening. Doorheen dit hele traject, zelfs ook nog na de diagnose, ervaren veel ouders een groot tekort aan informatie.

De rol van de huisarts

In de hier besproken onderzoeken is de rol van de huisarts nauwelijks beschreven. Wellicht komt dat doordat deze in de betreffende landen een andere rol heeft dan in Nederland. Toch laat ons onderzoek diverse conclusies toe die ook op de huisarts van toepassing zijn. Eén daarvan is dat het belangrijk is gedurende het hele traject de ouders serieus te nemen en hun zorgen te erkennen.891011121819202124282930 Een andere conclusie is dat de kennis van en de awareness over zeldzame aandoeningen vaak nog tekortschieten.81827

Nog niet zo lang geleden is in dit blad beschreven hoe huisartsen de diagnostiek van zeldzame aandoeningen kunnen verbeteren.35 Als belangrijke elementen werden genoemd het vergroten van de eigen awareness, luisteren naar de ouders, herkennen van het niet-pluisgevoel en alert zijn op het plusteken (de combinatie van een bekende aandoening met een niet-passend symptoom). Er zijn specifieke zoekmachines die de huisarts sneller op het spoor zetten van een zeldzame aandoening, en men zou in een verwijsbrief expliciet de mogelijkheid kunnen benoemen dat er een zeldzame aandoening in het spel is.35 Binnenkort verschijnt een e-learningmodule die huisartsen helpt zich te bekwamen in deze tools.

Ook kan de huisarts de vaak zeer gebrekkige informatievoorziening tijdens en na het diagnostische traject aanvullen door ouders te wijzen op relevante, betrouwbare websites en door hen te voorzien van schriftelijk informatiemateriaal. En niet op de laatste plaats kan de huisarts ouders ondersteuning bieden, ook na doorverwijzing naar de tweede lijn.

Beperkingen van het onderzoek

Voor zover wij weten is dit het eerste overzicht van onderzoeken naar ervaringen van ouders van kinderen met een zeldzame aandoening met het diagnosetraject. Ons onderzoek had echter enige beperkingen. Ten eerste hebben we alleen kwalitatieve onderzoeken geïncludeerd, omdat deze meer diepte-informatie geven over de ervaringen van ouders. Kwantitatieve onderzoeken, bijvoorbeeld door middel van een survey, hebben we buiten beschouwing gelaten. Ten tweede konden we niet beschikken over de volledige tekst van alle artikelen die we op basis van titel en abstract hadden geïncludeerd, hoewel we de auteurs meerdere malen hebben benaderd. We konden deze publicaties niet meenemen in onze analyse.

Conclusie

Het diagnostische traject van kinderen met een zeldzame aandoening is voor de ouders een periode vol stress, angst en zorgen. De huisarts kan enige verlichting brengen door die zorgen te erkennen en de ouders het gevoel te geven dat er naar hen wordt geluisterd. Dit zou zelfs kunnen helpen het diagnostische proces te versnellen.

* Bij deze artikelen is niet aangegeven welke methode van data-analyse is gebruikt.