Fenylketonurie (PKU) is een zeldzame, erfelijke afwijking die voorkomt bij 1 op de 18.000 pasgeborenen. Huisartsen worden geacht de ouders/verzorgers spoedig na de uitslag te informeren en te verwijzen voor verdere diagnostiek en eventuele behandeling met fenylalaninevrije diëten. Een Nederlands onderzoek geeft huisartsen handvatten vanuit een ouderlijk perspectief om op gepaste wijze te communiceren over deze uitslag en het te verwachten beleid.
Communicatievoorkeuren van ouders/verzorgers
Vertegenwoordigers van de Nederlandse PKU Vereniging stuurden al haar 439 leden een vragenlijst over hun ervaringen met het contact met de huisarts na een afwijkende hielprikuitslag. In totaal vulden 113 (25,7%) ouders/verzorgers de vragenlijst in. Van hen gaf 40% aan dat zij tevreden waren over de communicatie van de huisarts. Het leeuwendeel was geïnformeerd door hun eigen huisarts (69,9%), gevolg door een vervanger (13,3%) of een andere zorgverlener (12,4%). Bijna de helft (48,7%) gaf aan dat de huisarts op visite kwam om de uitslag te geven; in 37,2% van de gevallen gebeurde dat telefonisch. Tevreden ouders/verzorgers weten hun positieve ervaring aan het huisbezoek van de huisarts (63,9%), terwijl degenen die ontevreden waren wezen op de beperkte kennis van de huisarts over PKU (72,2%).
Lessen
Beperkingen van het onderzoek zijn de selectieve populatie en de beperkte response rate. Er was ook kans op ‘recall bias’, met een interval tussen de boodschap van de huisarts en de respons op dit onderzoek, die opliep tot 40 jaar. Ondanks deze beperkingen is de boodschap dat huisartsen hun rol in de hielprikscreening kunnen verbeteren door met voldoende kennis het gesprek aan te gaan, bij voorkeur tijdens een huisbezoek.
Lees meer over het onderzoek Communication of an abnormal metabolic new-born screening result in the Netherlands: the parental perspective van S. Haitjema, et al.
Literatuur
- Haitjema S, et al. Communication of an abnormal metabolic new-born screening result in the Netherlands: the parental perspective. Nutrients 2022;14:3961.
Reacties (3)
Geachte, en beste mevr Nuining,
Dit zijn terechte punten, en ik ben het met u eens dat PKU een dusdanig zeldzaam ziektebeeld is dat het voor de huisarts wat vergezocht is om hiervan alle details te kennen. Toch hebben wij geschreven over dit artikel vanwege de volgende twee redenen. Ten eerste omdat er praktisch nooit een bijdrage over dit onderwerp is in H&W, terwijl de HA hier dus wel soms mee te maken krijgt. Ten tweede om huisartsen te informeren dat ouders/verzorgers een (huis)bezoek dan waarderen, waarbij de huisarts kan uitleggen dat ziektebeelden zoals PKU dusdanig zeldzaam zijn dat een spoedige doorverwijzing naar de 2e lijn wenselijk is om daar gepaste voorlichting te geven.
hartelijke groet,
Silvan Licher
- Login om te reageren
Helemaal eens met voorgaande reactie! Voorlichting over een dergelijke zeer zeldzame diagnose is niet aan de huisarts. Begrijpelijk dat ouders bij een afwijkende uitslag ongerust zijn en liefst meteen meer willen weten. Spoedige doorverwijzing naar 2e lijn en daar dan deze voorlichting geven. Het is niet reeel dit van een huisarts te verwachten.
- Login om te reageren
Is dit echt de conclusie? De huisarts moet meer verstand hebben van PKU? Elke huisarts komt deze uitslag 0 of 1x in haar carriere brengen, dus die kennis komt echt niet op orde. Als huisarts die zich onthand voelde om een uitslag te gaan communiceren over een ziektebeeld dat ik niet kende, is mijn conclusie: de uitslag moet niet door de huisarts gegeven worden, maar door iemand die er verstand van heeft.
- Login om te reageren
