NHG-Standaard Onderzoek van de pasgeborene, een gemiste kans

De NHG-Standaard Onderzoek van de pasgeborene besteedt terecht aandacht aan de fenotypische kenmerken van de vaak voorkomende pathologie van de pasgeborene. Er zou echter ook enige aandacht moeten worden besteed aan de belangrijke informatie die een eenvoudig routinebloedonderzoek zou kunnen geven, vooral bij pasgeborenen van allochtone ouders – 40.000 per jaar. Circa één op de vijftien moeders (of vaders) uit deze groep is drager van een van de frequente vormen van hemoglobinopathie (HbS, HbE, HbC, ß- of a-thalassemie). Jaarlijks worden er in Nederland 2000-3000 kinderen geboren met een van de minor- vormen. Hoewel elders is aangetoond, dat huisartsen en verloskundigen een sleutelrol kunnen spelen, benutten Nederlandse huisartsen en verloskundigen hun kansen niet om dragerschapsdiagnostiek te verrichten. 1 Bij een voorzichtige incidentieschatting van 1 op 1000 zal per jaar een kwart van de minstens 160-240 vrouwen uit de risicogroepen die met hun partner een risicopaar vormen, een baby met een ernstige hemoglobinopathie major krijgen. 2 De incidentie van alleen al sikkelcelziekte (SCZ) was in het AMC 4/1000. 3 Deze neonaten hebben een hoge kans om aan een acute (long)infectie te sterven voordat de diagnose SCZ is gesteld en ook een baby met ß-thalassemie major is beter af met een vroege diagnose. 4 In een aantal landen waar dragerschapsanalyse voor hemoglobinopathie preconceptioneel, bij zwangeren en bij pasgeborenen door de huisarts of verloskundige als routine wordt geïnitieerd of gedaan, is de incidentie van hemoglobinopathie major sterk teruggedrongen. 5 Het is ook in Nederland hoog tijd voor invoering van een simpele neonatale bloedanalyse die voor 20% van de Nederlandse pasgeborenen geïndiceerd is. Deze maatregel heeft twee voordelen: de mogelijkheid tot preventie bij een volgend kind en betere kansen voor het aangedane kind, ook al worden zijn toekomstverwachtingen vaak overschaduwd door een lange weg van belastende en kostbare therapie met weinig kans op genezing. In Nederland is neonatale screening en dragerschapsdiagnostiek bij jonge etnische paren en zwangeren niet geregeld en heeft preventie te weinig aandacht van huisarts en verloskundige. Wij hopen dat aanpassingen in de bestaande standaarden en richtlijnen en de komende Standaard Anemie een verandering in deze situatie zal brengen.

PC Giordano, CL Harteveld, JT Wijnen, biochemisch-moleculaire genetici Humane en Klinische Genetica, Leids Universitair Medisch Centrum